El hallazgo ha sido liderado por el departamento de Genética de la Universidad de Sevilla y el Instituto Cabimer
Un equipo de investigadores sevillanos, liderado por el doctor Iván V. Rosado, del Departamento de Genética de la Universidad de Sevilla y el Instituto Cabimer, ha descubierto un nuevo mecanismo molecular que causa fragilidad en los cromosomas de las células afectadas por la anemia de Fanconi. El hallazgo, fruto de una colaboración nacional e internacional, arroja luz sobre las causas de esta enfermedad genética rara.
El mecanismo identificado se basa en la unión extremadamente fuerte, de forma covalente, de proteínas al ADN, formando lo que se conoce como DPCs (del inglés DNA-Protein Crosslinks). Estos DPCs bloquean físicamente los procesos naturales de copiado y lectura del genoma. Concretamente, la proteína de reparación del ADN llamada HMCES se adhiere a sitios dañados del ADN recién duplicado, provocando las roturas del ADN que desencadenan la fragilidad cromosómica observada en los pacientes con anemia de Fanconi.
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