José Carlos Reyes, director del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER), explica que «el CHD8 es un gen que todos tenemos en el cromosoma 14, fundamental para regular la expresión de muchos otros genes durante el desarrollo cerebral»
En las personas con este síndrome, una de las dos copias del gen presenta una alteración, en la mayoría de los casos debida a una mutación de novo durante la gestación. Esa alteración puede provocar una combinación variable de síntomas: autismo, macrocefalia, problemas digestivos, convulsiones, malformaciones cardíacas, alteraciones metabólicas, deficiencia cognitiva y rasgos físicos como alta estatura y ojos muy separados. «No todos presentan todas estas manifestaciones. Es muy variable de un caso a otro», señala Reyes, también investigador científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
El equipo de Reyes lleva casi dos décadas investigando este gen. Son los únicos en España que trabajan con él. «Hemos estudiado cómo se comporta el gen CHD8 en condiciones sanas con cultivos celulares, y qué ocurre cuando falta la proteína que produce», detalla el científico.
Durante años, Reyes buscó sin éxito casos del síndrome CHD8 en España. Hasta que, hace algo más de un año, encontró a Noelia , al igual que Trini, gracias a una entrevista en un medio de comunicación. Ese hallazgo lo cambió todo. Ahora trabajan con muestras de los pacientes de Emuná para analizar su genoma.
Aunque aún no existen terapias génicas accesibles, Reyes confía en que se podrán desarrollar estrategias como suplementos nutricionales, dietas personalizadas o fármacos dirigidos a medio plazo. «La investigación básica, tarde o temprano, siempre acaba sirviendo a la clínica. Pero necesitamos más financiación y que se hagan más pruebas genéticas«, concluye.
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