Donaciones

Dr. José Carlos Reyes

En el interior de cada célula humana, el ADN guarda las instrucciones para construir y mantener la vida. Para que estas instrucciones se lean correctamente, es necesario un proceso complejo y delicado que regula qué genes se activan, cómo y cuándo. Una pieza clave en este proceso es una proteína llamada CHD8.

CHD8 no es solo una molécula más: es una organizadora de la expresión del genoma, responsable de organizar el ADN para que los genes funcionen correctamente, especialmente durante el desarrollo del cerebro. Pero cuando el gen CHD8 presenta una mutación, ese equilibrio se rompe.

Es entonces cuando hablamos del síndrome de deficiencia de CHD8, un trastorno genético poco frecuente que ha sido diagnosticado en apenas unas 165 personas en todo el mundo. En España, solo 6 familias han recibido este diagnóstico, aunque suponemos que podrían ser hasta 2000. Las personas con este síndrome suelen presentar rasgos del espectro autista, dificultades en el lenguaje, discapacidad intelectual, problemas gastrointestinales, hipotonía muscular y rasgos faciales característicos.

Cada niño y niña con esta condición es único, pero todos tienen algo en común: necesitan apoyo constante, atención médica especializada y, sobre todo, investigación. A día de hoy, el conocimiento sobre el síndrome de deficiencia de CHD8 es aún limitado, y las opciones terapéuticas son muy escasas. Sin embargo, los avances en la ciencia genética nos muestran que con más estudios podríamos abrir nuevas puertas e intentar mejorar la calidad de vida para quienes viven con esta condición.

El grupo del Dr. Jose c. Reyes de CABIMER lleva muchos años investigando sobre esta proteína. Colaboramos estrechamente con la asociación EMUNÁ síndrome CHD8 (https://www.emunachd8.com), la asociación de familias con niños afectados por el síndrome. Tu donación contribuirá directamente a impulsar proyectos de investigación sobre el gen y la proteína CHD8, a comprender mejor el síndrome, a investigar posibles tratamientos más personalizados y a ofrecer esperanza a las familias que viven esta realidad cada día.

Gracias por creer en la ciencia.